Shprehja “sindroma down” u propozua nga profesori Jérôme Lejeune në vitet 1960, më pas u vërtetua nga një grup ndërkombëtar shkencëtarësh. Ajo përcakton të gjitha manifestimet fizike dhe biologjike që rezultojnë nga prania e kromozomit 21 në tre ekzemplare, në vend të 2.
Një qenie njerëzore zakonisht ka 46 kromozome. Kromozomet, struktura që rrjedhin nga bërthama e qelizës, përmbajnë të gjitha karakteristikat trashëgimore specifike për çdo person dhe në thelb përbëhen nga acidi deoksiribonukleik (i njohur më mirë si ADN) si dhe nga proteinat.
Këto kromozome 🧬 ndahen si më poshtë
- 44 kromozome të organizuara në 22 çifte kromozomike të përbashkëta për të dy gjinitë, të quajtura gjithashtu autozome. Këto çifte numërohen nga 1 deri në 22 dhe kanë veçorinë e mosmbartjes së gjeneve që përcaktojnë gjininë (njësia më e vogël e informacionit gjenetik quhet gjen). Këto çifte kromozomesh janë të renditura sipas madhësisë, nga më i madhi tek më i vogli. Prandaj, kromozomi 21 i përket çiftit të 21-të.
- 2 kromozome seksuale që përcaktojnë gjininë: XX tek femrat dhe XY tek meshkujt.
Ekzistojnë tre ekzemplarë të kromozomit 21 në vend të dy, gjë që rezulton në praninë e gjeneve të tepërta të bartura nga ky kromozom (rreth 300), duke çekuilibruar të gjithë funksionimin e trupit.
Çka e shkakton sindromin Down?
Sindroma Down është një sëmundje gjenetike që mund të prek të gjithë. Ajo vie si shkak i një anomalie kromozomale: normalisht, njerëzit kanë 46 kromozome të organizuar në 23 çifte. Në sindromën Down, kromozomi 21 është në tre ekzemplarë në vend të dy, duke e çuar numrin e përgjithshëm të kromozomeve në 47. Kromozomi 21 është më i vogli nga të gjitha kromozomet, ai ka rreth 255 gjene.
Është prania e këtij kromozomi shtesë që çekuilibron të gjithë funksionimin e gjenomit dhe rrjedhimisht të organizmit.
Kjo sëmundje gjenetike mund të krahasohet me një kompjuter në të cilin shumë aplikacione janë të hapura në të njëjtën kohë. Kompjuteri nuk është i prishur; ende punon… por në lëvizje të ngadaltë, sepse nuk mund të menaxhojë të gjitha këto informacione në të njëjtën kohë. Për të funksionuar sërish me shpejtësi të mirë, duhet të mbyllni disa dritare.
Kërkimi shkencor synon të ndalë informacionin e tepërt të shprehur në këta pacientë (“mbi-shprehja e kromozomit 21”), duke frenuar disa gjene të shprehura të tepërta nga kromozomi shtesë 21.
A është sindroma Down një sëmundje?
Nëse e përkufizojmë një sëmundje si një ndryshim në shëndetin dhe funksionet e qenieve të gjalla, atëherë sindroma Down është me të vërtetë një sëmundje pasi prania e një kromozomi 21 të tepërt çon në ndryshime organike dhe funksionale duke përfshirë shoqërimin dhe evolucionin që janë karakteristike për të.
Nga ana tjetër, termi sëmundje nënkupton mundësinë e ndërhyrjes dhe trajtimeve mjekësore, e cila tenton të japë një vizion shpresëdhënës sindromës Down. Kjo është arsyeja pse Jérôme Lejeune përdori termin sëmundje e inteligjencës.
A është sindroma Down një sëmundje e lindur?
Një anomali kongjenitale është një anomali e pranishme në lindje, pavarësisht nga shkaku i saj (trashëgimtar, viral, toksik, etj.).
Sindroma Down është një gjendje anomalie, pasi shoqërohet me një përbërje të veçantë, në këtë rast një kromozom 21 i pranishëm në 3 elzemplarë.
Kjo gjendje mund të shoqërohet me:
- anomali të lindura, keqformuese ose jo: sëmundjet e zemrës, keqformimet e tretje etj.
- problemet mjekësore që ndodhin gjatë jetës: anomali të tiroides, epilepsi etj.
- mangësi mendore e cila është e vazhdueshme.
Të gjitha këto manifestime të lidhura me sindromën Down nuk janë të pranishme që në lindje, ato mund të zbulohen më pas. Kjo është edhe arsyeja përse kërkohet monitorim i rregullt i pacientëve nga mjekët që dinë se çfarë anomalish duhet të kërkojnë në çdo moshë të jetës.
Pse trisomia 21 dhe jo “sindroma Down”?
Nën udhëheqjen e profesor Jérôme Lejeune, shprehja “trisomia 21” zëvendëson përfundimisht termin sindromë Down (dhe atë të mongolizmit që lidhet me të), sepse përdorimi i saj bazohet në një gabim të trefishtë:
Historike, sepse nuk ishte Langdon Down ai që e përshkroi i pari këtë sindromë, por francezi Seguin dhe para tij Esquirol me diatezën e tij furfurace (përshkrimi i parë klinik i sindromës Down në 1838).
Shkencore, sepse kjo sëmundje nuk lind nga një “regresion racor” ose nga një “formë arkaike e njeriut”, siç supozoi Langdon Down, por nga prania e një kromozomi të tepërt.
Etike, sepse Langdon Down presupozonte që raca e bardhë ishte raca superiore dhe ai kishte përshkruar, përveç regresionit mongol, një regresion etiopian dhe një regrecion malajzian.
Cili është rreziku i të pasurit një fëmijë me sindromën Down?
Shqetësimi i parë është diagnostikimi me deficitit mendor me origjinë gjenetike: mesatarisht, në mbarë botën, kjo patologji prek 1 në 700 deri në 1000 foshnja të ngjizura.
Vlerësohet se në Francë ka rreth 50,000 njerëz me sindromën Down (rreth 500 lindje në vit në Francë). Vitet e fundit, jetëgjatësia e këtyre njerëzve është rritur ndjeshëm dhe po i afrohet asaj të popullatës së përgjithshme.
Çdo grua mund të ketë një fëmijë me sindromën Down. Ky çrregullim gjenetik në përgjithësi nuk është i trashëguar. Rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down rritet me moshën. Për shembull, një grua 20-vjeçare ka më pak gjasa të ketë një fëmijë me sindromën Down sesa një grua 40-vjeçare.
Cilat janë shenjat e sindromës Down?
Çdo person me sindromën Down është para së gjithash vetvetja, unik, me mënyrën e tij unike për të mbështetur këtë tepricë të gjeneve. Sëmundja shkakton shenja të ngjashme për të gjithë pacientët, por me ndryshueshmëri të madhe nga një person në tjetrin.
Pasoja më e habitshme është paaftësia intelektuale, me intensitet të ndryshëm, që ndikon në aftësitë e abstraksionit, e shoqëruar me shenja të veçanta fizike.
Rëndësia më e madhe ose më e vogël e deficitit intelektual shpjegohet gjithashtu nga ndryshimet që zakonisht vërehen midis disa personave: nivelet e IQ janë shumë të ndryshme në çdo person.
A do të gjejmë një trajtim për të kuruar njerëzit me sindromën Down?
Një person me sindromën Down vuan mbi të gjitha nga paaftësia e tij intelektuale. Është handikapi më domethënës që e pengon atë të jetë plotësisht i lirë dhe autonom. Mund të ndikohet edhe nga komplikime që lidhen me sindromën Down: keqformime kardiake, të tretjes, hipotonizëm, vështirësi ortopedike, vizuale etj. Mjekësia, e kombinuar me rehabilitimin, mund të menaxhojë shumicën e këtyre komplikimeve. Për sa i përket vetë mangësisë intelektuale, tani është shkencërisht e mundur të korrigjohet.
Shumë studime janë duke u bërë, si;
Frenimi i disa gjeneve specifike në kromozomin 21 duket të jetë qasja më e avancuar (qasja e gjenotipit). Premtuese është edhe ndërhyrja në transmetimin me defekt të neuroneve ndërmjet tyre (qasja fenotip). Dhe heshtja e kromozomit të tretë 21 në tërësinë e tij, edhe pse më e largët, është një rrugë serioze. Qëllimi i hulumtimit terapeutik është kryesisht përmirësimi, apo edhe normalizimi përmes trajtimit, i funksioneve intelektuale dhe njohëse të pacientëve.
Pa marrë parasysh, shqetësimet e tyre shëndetësore fizike apo mendore, duani fëmijët me sindromin Down, sepse ata kanë dashurinë e botës për ju.
Burimi: Fondacioni Jérôme Lejeune
Përktheu dhe përshtati: Jetlire Maloku, Prinderimi.com
