Shkencëtarët kanë identifikuar ndryshime gjenetike që mund t’i lënë fëmijët e porsalindur me pak ose aspak mbrojtje imune kundër infeksionit.
Në një studim të ri me 11 individë të prekur, studiuesit nga Universiteti i Newcastle, Instituti Wellcome Sanger, Great North Children’s Hospital dhe bashkëpunëtorët e tyre ishin në gjendje të lidhnin mutacionet në gjenin NUDCD3 me mungesën e rëndë të imunitetit të kombinuar dhe sindromën Omenn – e rrallë dhe kërcënuese për jetën çrregullime të mungesës së imunitetit.
Këto mutacione parandaluan zhvillimin normal të qelizave të ndryshme imune të nevojshme për të luftuar patogjenë të ndryshëm.
Gjetjet, të publikuara në Science Immunology, hapin mundësi për diagnostikim të hershëm dhe ndërhyrje për këtë gjendje, shkruan Medical Xpress, transmeton Gazeta Shneta.
Imunodeficienca e kombinuar e rëndë (SCID) dhe sindroma Omenn janë të dyja çrregullime të rralla gjenetike që i lënë fëmijët pa një sistem imunitar funksional dhe në rrezik të infeksioneve kërcënuese për jetën.
Pa trajtim urgjent, siç është transplantimi i qelizave staminale për të zëvendësuar sistemin imunitar të dëmtuar, shumë të prekur nuk do të mbijetojnë vitin e tyre të parë.
Ndërsa metodat e shqyrtimit të të porsalindurve mund të tregojnë mungesën e qelizave T, njohja e shkakut gjenetik specifik rrit besimin në diagnozën e SCID dhe informon zgjedhjen e terapisë kurative. Aktualisht, kjo mbetet e paarritshme për të paktën një në 10 familje të prekura.
Në këtë studim të ri, studiuesit nga Universiteti i Newcastle, Instituti Wellcome Sanger dhe bashkëpunëtorët e tyre studiuan 11 fëmijë në katër familje, dy prej të cilëve kishin SCID ndërsa nëntë të tjerët kishin sindromën Omenn. Të gjithë kishin mutacione të trashëguara që prishnin funksionin e proteinës NUDCD3, e cila më parë nuk ishte e lidhur me sistemin imunitar.
Duke përdorur studime të hollësishme të qelizave të rrjedhura nga pacientët dhe modeleve të miut, ekipi demonstroi se mutacionet NUDCD3 dëmtojnë një proces vendimtar të riorganizimit të gjeneve të quajtur rikombinim V(D)J, thelbësor për gjenerimin e receptorëve të ndryshëm të qelizave T dhe antitrupave të nevojshëm për të njohur dhe luftuar patogjenë të ndryshëm.
Ndërsa minjtë e krijuar me të njëjtat mutacione NUDCD3 kishin probleme më të lehta imune, pacientët njerëz u përballën me pasoja të rënda, kërcënuese për jetën. Dy pacientë mbijetuan, megjithatë, pasi morën një transplant të qelizave staminale – duke përforcuar rëndësinë e diagnostikimit dhe ndërhyrjes së hershme.
Dr. Gosia Trynka, autore e studimit në Institutin Wellcome Sanger dhe drejtoreshë e shkencës në Open Targets, tha: “Për foshnjat e lindura me imunodefiçenca me rrezik të lartë, zbulimi i hershëm mund të nënkuptojë ndryshimin midis jetës dhe vdekjes.
Këto sëmundje i lënë të porsalindurit në thelb të pambrojtur kundër patogjenëve që shumica prej nesh mund t’i shmangin lehtësisht. Identifikimi i këtij gjeni të ri të sëmundjes do t’i ndihmojë mjekët të bëjnë një diagnozë molekulare të menjëhershme te pacientët e prekur, që do të thotë se ata mund të marrin trajtime që shpëtojnë jetë më shpejt.
Sophie Hambleton, autore e vjetër e studimit në Universitetin e Newcastle dhe praktikuese e imunologut pediatrik në Spitalin e Fëmijëve të Madh të Veriut, tha: “Sindroma SCID dhe Omenn janë çrregullime shkatërruese, që kërkojnë trajtime komplekse dhe në kohë. Sa më shumë mund të kuptojmë për shkaqet e saj themelore. aq më mirë mund të kujdesemi për foshnjat e prekura”.
“Kërkimi ynë synon të plotësojë boshllëqet në mënyrë që familjet të mund të arrijnë një diagnozë molekulare ndërkohë që ne vazhdojmë të mësojmë më shumë se si funksionon sistemi imunitar në shëndet dhe sëmundje. Ne jemi thellësisht mirënjohës për familjet, pjesëmarrja e paçmuar e të cilave në këtë studim do të ndihmojë në të ardhmen. brezave”, tha ajo. /Gazeta Shneta/
